Systémique médicale
Boules de Fourrure
Archives de catégorie : néonatologie
Fœtus in fœtu intracrânien : la jumelle d’un bébé se trouvait dans son cerveau
C’est l’histoire d’une petite fille chinoise âgée d’un an présentant un retard de développement moteur et un périmètre crânien important. L’enfant est en effet incapable de s’assoir toute seule et la circonférence de sa tête est de 56,5 cm, sachant que la circonférence moyenne de la tête d’un bébé à la naissance est de 34 …
Publié dans Anatomopathologie, boîte crânienne, cerveau, crâne, echographie, FIF, FIF intracrânien, fœtus in fœtu, fœtus in fœtu intracrânien, fœtus in fœtu intraventriculaire, grossesse, grossesse monochorionique-diamniotique, GYNECOLOGIE, iimagerie médicale, imagerie cérébrale, Imagerie médicale - Radiologie, IRM, jumeau parasite, jumeaux, néonatologie, Neurologie, obstétrique, Pédiatrie
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Traiter une maladie génétique enzymatique rare avant la naissance
C’est l’histoire d’Ayla, une petite fille aujourd’hui âgée de 16 mois, qui grandit bien, grâce à un traitement qui lui a été administré lorsqu’elle était encore dans le ventre de sa mère. Zahid et Sobia Bashir, les parents de la fillette, consanguins, sont d’origine pakistanaise. Sa mère, âgée de 37 ans, en est à sa …
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Publié dans alglucosidase alfa, alpha-glucosidase acide, charidose de type 2, enzyme, enzymothérapie de substitution, enzymothérapie substitutive, forme infantile de la maladie de Pompe, GAA, Génétique - Biologie moléculaire, maladie de Hunter, maladie de Pompe, maladie de Wolman, maladie lysosomale, maladies de surcharge lysosomale, mucopolysaccharidoses, néonatologie, Pédiatrie, thérapie fœtale, traitement in utero, traitement prénatal
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Des pédiatres indiens rapportent un cas rarissime d’absence congénitale de pénis
C’est l’histoire d’un nouveau-né de sexe masculin, né sans pénis. Ce petit garçon présente ce que l’on appelle une aphallie, une malformation congénitale extrêmement rare, dont la fréquence est estimée à 1 sur 10 à 30 millions de naissances. Le premier cas décrit l’a été en 1853. À ce jour, on dénombre moins de 100 …
Publié dans absence congénitale de pénis, agénésie pénienne, agénésie pulmonaire, anomalie congénitale, anus, aphallie, cas clinique, chirurgie, chirurgie de réassignation sexuelle, chirurgie de réattribution sexuelle, développement embryonnaire, diphallia, duplication du pénis, Embryologie, fistule vésico-rectale, méat urinaire, néonatologie, Néphrologie, Pédiatrie, Pénis, pénis double, pénis triple, reflux vésico-urétéral, rein, scrotum, triphallia, triphallie, urètre, Urologie, verge
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Un cas d’infection par le virus monkeypox chez un nouveau-né
C’est l’histoire d’un nouveau-né qui a développé une éruption cutanée au 9e jour de vie. Ce cas clinique a été rapporté par des médecins londoniens le 12 octobre 2022 sur le site internet de l’hebdomadaire médical américain The New England Journal of Medicine. D’abord vésiculaire, l’éruption a débuté sur les paumes des mains et la …
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Dans la série « Urgences »…
Bon, pisque même Jaddo se remet à poster, y’a pas de raison… Service des urgences pédiatriques. 2e jour de stage. Toujours en pleine Afrique Centrale. C’est la ènième ponction lombaire de la journée. Je ne les ai pas comptées, ça … Lire la suite →
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