Archives de catégorie : nail-patella syndrome

Vous deviez voir sur l’ASP…

Il fallait voir ce qui est indiqué par les flèches rouges sur le bassin. Il s’agit de cornes iliaques. Ceux sont des exostoses formées à partir des os iliaques leur présence est pathognomonique du Nail-patella syndrome ou onycho-ostéodysplasie. Le gène … Continuer la lecture Continuer la lecture

Publié dans cornes iliaques, diagnostic, Histoires de patients, LMX1B, médecine, nail-patella syndrome, Néphrologie | Commentaires fermés sur Vous deviez voir sur l’ASP…

Une histoire d’os, d’ongles et de rein, la réponse

Il fallait bien sur porter le diagnostic de Nail-patella syndrome, en bon français, ou onycho-ostéo-dysplasie héréditaire. Le patient avait une onycho-dysplasie, l’absence de rotule et une protéinurie glomérulaire. Je pense que le diagnostic clinique est sur. Nous avons fait partir … Continuer la lecture Continuer la lecture

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