Archives de catégorie : LMX1B

Vous deviez voir sur l’ASP…

Il fallait voir ce qui est indiqué par les flèches rouges sur le bassin. Il s’agit de cornes iliaques. Ceux sont des exostoses formées à partir des os iliaques leur présence est pathognomonique du Nail-patella syndrome ou onycho-ostéodysplasie. Le gène … Continuer la lecture Continuer la lecture

Publié dans cornes iliaques, diagnostic, Histoires de patients, LMX1B, médecine, nail-patella syndrome, Néphrologie | Commentaires fermés sur Vous deviez voir sur l’ASP…

Une histoire d’os, d’ongles et de rein, la réponse

Il fallait bien sur porter le diagnostic de Nail-patella syndrome, en bon français, ou onycho-ostéo-dysplasie héréditaire. Le patient avait une onycho-dysplasie, l’absence de rotule et une protéinurie glomérulaire. Je pense que le diagnostic clinique est sur. Nous avons fait partir … Continuer la lecture Continuer la lecture

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