Archives de catégorie : Gènétique

Cannabis : femelles exposées durant la gestation, sociabilité altérée de la descendance mâle

Bonjour Voilà bien une étude (qui semble) avoir été paramétrée pour faire parler d’elle – à commencer sur les sites de la presse plus ou moins généraliste. Tombons dans le piège de ce prière d’insérer à nous adressé par le service de presse de l’Inserm. Or donc une équipe franco-italo-américaine révèle au monde que l’exposition […] Continuer la lecture

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Transhumanisme : le smartphone est une « prothèse obligatoire et généralisée » (Jacques Testart)

Bonjour On n’en sortira donc jamais. En 2018, bientôt un demi-siècle après les faits,  le biologiste Jacques Testart, bientôt 80 ans, demeure l’indépassable « père scientifique du premier bébé-éprouvette français ». Et depuis bientôt un demi-siècle celui qui ne s’est jamais réconcilié avec le « père médical » du même bébé alerte le monde entier – contre les dérives […] Continuer la lecture

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GPA : lettre à Edouard Philippe et la tragique histoire d’une mère porteuse britannique

Bonjour Une lettre ouverte  1 comme un symptôme éclairant dans monde de plus en plus marchand. Elle vient d’être adressée à Édouard Philippe, Premier ministre. Des intellectuels renommés (la philosophe Sylviane Agacinski, la psychanalyste Marie Balmary, les écrivaines Eliette Abecassis ou Alice Ferney) et une vingtaine d’association y réclament l’interdiction du démarchage commercial opéré, en France, par […] Continuer la lecture

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La France va-t-elle autoriser la recherche des empreintes génétiques sur les décédés ?

Bonjour C’est une question éthique majeure qui, brutalement, émerge dans le champ politique. Déposée par le sénateur Alain Milon (LR, Vaucluse) le 5 février dernier, une proposition de loi  visant à autoriser les analyses génétiques sur personnes décédées Elle pourrait pourrait être examinée en séance publique dès le 6 juin prochain précisent les sites Hospimedia et Gènéthique. […] Continuer la lecture

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Les Bajau, des « nomades de la mer » génétiquement adaptés à la plongée

Ils vivent en Asie du Sud-Est, région où ils se déplacent sur de petites embarcations de bois, sillonnant les eaux qui serpentent entre les Philippines, la Malaisie et l’Indonésie. Depuis des milliers d’années, l’existence de ces chasseurs-cueilleurs marins dépend en … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Vingt-deux personnes atteintes de bêta-thalassémie guéries grâce à la thérapie génique

Bonjour Comment ne pas se réjouir ? C’est un succès majeur de la science génétique au service de la médecine. Sans être stricto sensu une « première » c’est une avancée thérapeutique considérable que signent, dans The New England Journal of Medicine 1, un groupe international de médecins et de chercheurs dirigés par la Pr Marina Cavazzana […] Continuer la lecture

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La récente, réjouissante et très édifiante histoire de Libération et des antifongiques

  Bonjour Ne pas désespérer : sous la Macronie tous les contre-pouvoirs n’ont pas disparu. Un exemple réjouissant, édifiant,  en témoigne. Lundi 16 avril 2018 Libération publiait une tribune signée par un groupe de scientifiques 1 alertant sur la nocivuté potentielle de certaines substances massivement utilisées dans la nature : « Une révolution urgente semble nécessaire dans […] Continuer la lecture

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Sperme, ovules, embryons : quand les donneurs français devront décliner leur identité

Bonjour Comme désarçonnés. L’annonce, hier 17 avril 2018, dans les colonnes du Monde, du changement radical de doctrine de la Fédération nationale des Centres de Conservation des Œufs et du Sperme (Cecos) a pris les médias généralistes de court. La Croix « ouvre le débat » quand Le Figaro et Libération font l’impasse sur le sujet. France […] Continuer la lecture

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Quand la maladie de Parkinson frappe un enfant de 5 ans

En ce 11 avril 2018, journée mondiale de la maladie de Parkinson, je vous présente un cas clinique hors-norme en rapport avec cette affection neurodégénérative caractérisée par un déficit en dopamine, neurotransmetteur impliqué dans le contrôle des mouvements. Ce cas … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Nouveau : pour savoir si vous êtes empathique, donnez votre salive à « 23andMe »

Bonjour Tombons-nous ici le yeux grands ouverts dans le piège du réductionnisme ? Soit une publication de Translational Psychiatry (12 mars 2018) : « Genome-wide analyses of self-reported empathy: correlations with autism, schizophrenia, and anorexia nervosa » – un travail relayé par le service de presse de l’Institut Pasteur : « les gènes jouent un rôle dans l’empathie ». Un travail académique […] Continuer la lecture

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Capitalisme et bioéthique : vente libre d’un test génétique prédictif du cancer du sein

Bonjour C’est un événement que l’on pourra tenir pour inquiétant 1.  La FDA américaine a, le 6  mars, donné son feu vert à la commercialisation des kits de la société californienne 23andMe pour trois mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 associées à un risque élevé de cancer du sein. (Voir The New York Times) Ces […] Continuer la lecture

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Humour médical : quand la recherche biomédicale et la médecine se mettent en scène

Cette semaine, je vous invite à découvrir un billet de blog très différent de ceux que je vous propose habituellement. Il comporte des vidéos amusantes, drôles, hilarantes, ayant pour thème la recherche biomédicale, les études de médecine, le monde hospitalier, … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Découverte franco-américaine : la vie humaine dans les étranges tic-tac de nos organes

Bonjour On connaît la formule(post-Freud)  : « La santé, c’est la vie dans le silence des organes ». On oublie généralement le nom de son auteur : René Leriche (1879-1955), grand chirurgien aujourd’hui décrié. 8 février 2018. On songe soudain à Leriche à la lecture de ce communiqué de presse (sous embargo) que vient de nous adresser l’Inserm : […] Continuer la lecture

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L’homme aux neuf cancers

C’est un cas véritablement exceptionnel que rapportent des oncologues japonais dans un article publié le 4 janvier 2018 par la revue BMC Cancer. Aussi incroyable que cela puisse paraître, un homme a développé, sur une période de six ans, neuf … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Séisme éthique : vingt ans après Dolly des singes ont été créés par clonage en Chine

  Bonjour C’est un séisme éthique. On peut en lire  (gratuitement) les détails dans Cell : « Cloning of Macaque Monkeys by Somatic Cell Nuclear Transfer . » Et la traduction généraliste sur la BBC : « First monkey clones created in Chinese laboratory ». C’est un séisme éthique, vingt ans après la brebis Dolly des scientifiques chinois annoncent être parvenus à […] Continuer la lecture

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Le génome d’un esclave africain né au XVIIIe siècle reconstitué à partir de ses descendants islandais

C’est une histoire fascinante où s’entremêlent génétique, généalogie et traite négrière que relatent des chercheurs islandais, français et portugais dans un article publié en ligne le 15 janvier 2018 par  la revue Nature Genetics. Celle d’un homme, Hans Jonathan, né … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Arnold Munnich, généticien, devient «Conseiller Stratégique Santé» de l’Hôpital Américain

Bonjour Les temps changent. Nous l’avions connu à l’hôpital Necker, derrière Le Monde de la rue Falguière – puis au Palais de l’Elysée (2007-2012). Il faudra dorénavant aller à l’Américain de Paris 1 pour continuer à échanger avec cette personnalité riche et atypique 2 : Arnold Munnich, 67 ans, vient d’y être nommé « Conseiller Stratégique Santé ». […] Continuer la lecture

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Ombres et lumières du 31ème Téléthon, les thérapies géniques, Big Pharma, Johnny Hallyday 

Bonjour Quel est l’avenir du Téléthon? Pour sa 31e édition cette manifestation caritative n’a pas atteint les promesses attendues: 75,6 millions d’euros de promesses de dons contre 80,31 millions il y a an à la même heure. Les organisateurs veulent voir ici la conséquence d’«un contexte difficile» du fait de l’hommage national rendu, le même jour à Johnny Hallyday. […] Continuer la lecture

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La bien belle histoire d’une première mondiale portée par l’espoir de la thérapie génique

Bonjour Il est assez rare qu’une publication de Nature fasse l’ouverture des bulletins radiophoniques généralistes. Ce fut le cas aujourd’hui avec « Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells ». Une publication signée d’un groupe de vingt-cinq chercheurs allemands et italiens dirigés par Michele De Luca (Center for Regenerative Medicine “Stefano Ferrari”, Department of […] Continuer la lecture

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Le Nobel de médecine attribué à trois généticiens décrypteurs des rythmes circadiens

Bonjour Maîtres des horloges. Les chercheurs américains Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash et Michael W. Young sont récompensés pour avoir aidé à décrypter les rouages moléculaire des rythmes circadiens de l’ensemble des organismes vivants. Que serait la vie sur la Terre si notre planète ne tournait ni sur elle-même ni autour du soleil ? Comment la […] Continuer la lecture

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Banalisation accélérée des manipulations génétiques sur les embryons humains

Bonjour Hier encore c’eût été une vague d’émotion et de commentaires enthousiastes ou indignés 1. Aujourd’hui rien ; ou quelques lignes, comme sur le site Gènéthique. Modifier le génome d’embryons humains : hier la pratique  semblait réservée à la Chine radicalement étrangère à une bioéthique que l’Occident tient encore pour universelle. Puis les Etats-Unis s’intéressèrent à ces […] Continuer la lecture

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Qu’attendre des manipulations génétiques de l’embryon humain à des fins thérapeutiques ?

Bonjour Publiée dans Nature (« Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos ») la nouvelle fait un grand bruit médiatique et soulève mille et une questions : « Gene-editing experiment pushes scientific and ethical boundaries ». Une nouvelle fois il s’agit ici de la technique dite « Crispr-Cas9 » qui, pour résumer, permet de modifier pratiquement à volonté tel ou […] Continuer la lecture

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Notre président Jupitérien va-t-il foudroyer les nouveaux vandales du génome humain ?

Bonjour Ceux qui, dans les médias, font de la science un spectacle présentent Marina Cavazzana comme une star. A son corps défendant. Née à Venise, d’un père cheminot et d’une mère institutrice, fait sa médecine à Padoue avant de rejoindre l’équipe du Pr Alain Fischer à l’Hôpital Necker-Enfants malades. Elle participe aux premiers développements, spectaculaires, de la thérapie génique […] Continuer la lecture

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Trisomie 21: questions économiques et éthiques posées par le «dépistage prénatal non invasif»

  Bonjour Nous annoncions début mai, sur ce blog, la mise en place à l’échelon national du dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21. Une mise en place visant notamment à contrecarrer le développement, sur ce sujet, d’une médecine à deux, trois ou quatre vitesses. Cette organisation se complète aujourd’hui avec le publication […] Continuer la lecture

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Le « dépistage prénatal non invasif » bientôt disponible gratuitement partout en France

  Bonjour Nous assistions à l’installation progressive, en France, d’une médecine à deux, trois ou quatre vitesses. Au vu des informations dont nous disposons, cela ne devrait heureusement bientôt ne plus être le cas. Nous parlons ici du « dépistage prénatal non invasif » (DPNI). DPNI ? On sait qu’en France le diagnostic prénatal des principales anomalies chromosomiques […] Continuer la lecture

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Résilience hors du commun : l’Italienne doyenne de l’humanité s’en est allée à 117 ans

  Bonjour Elle était née le 29 novembre 1899. C’était la dernière survivante du 19ème siècle. L’Italienne Emma Morano, est décédée samedi 15 avril à son domicile de Verbania – à l’âge de 117 ans et à la veille de Pâques. L’annonce en a été faite par plusieurs médias italiens, dont le Corriere Della Serra et Il Messaggero. […] Continuer la lecture

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Alzheimer : quelques dollars et vous pourrez savoir si vous êtes génétiquement prédisposé

Bonjour Triomphe du marché et inquiétante première : la FDA américaine vient d’autoriser l’entreprise 23andMe à proposer directement aux consommateurs des tests génétiques de prédisposition à dix pathologies. Coût : 199 dollars. Un échantillon salivaire. Résultat en six à huit semaines. L’affaire est notamment développée dans The New York Times : « F.D.A. Will Allow 23andMe to Sell […] Continuer la lecture

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Poursuivi après la naissance d’un enfant trisomique, le CHU a-t-il commis une faute ?

  Bonjour Les faits, juste les faits – et les chiffres. Ils sont rapportés par Le Populaire du Centre à la lumière du tribunal administratif de Limoges. « Alors qu’elle était enceinte de son troisième enfant, Céline a subi, comme toutes les futures mamans, un dépistage de la trisomie 21 par prise de sang à quatorze […] Continuer la lecture

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Génétique: souhaitez-vous connaître vos risques d’être victime de la perte de vos cheveux ?

  Bonjour C’est le type de publication scientifique dont raffolent les gazettes généralistes et les magazines féminins. On la trouve ce matin (gratuitement) sur le site de PLOS Genetics : « Genetic prediction of male pattern baldness ». C’est un travail considérable qui a consisté à démêler le fuseau des gènes que l’on imagine impliqués dans les bases […] Continuer la lecture

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Marisol Touraine : « Nous avons besoin de connaître aujourd’hui le génome de chacun »

Bonjour Un communiqué de presse suit l’autre. Après la grippe, la génomique. On savait la ministre socialiste quelque peu portée au scientisme. L’espoir d’une thérapeutique avant même le diagnostic. C’est confirmé. Marisol Touraine, ministre des Affaires sociales et de la Santé, lance officiellement un appel à projets national amorçant le financement des deux premières plateformes […] Continuer la lecture

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François Hollande : on se souviendra d’un président qui avait voulu «réparer les vivants»

  Bonjour 2 décembre 2016. Il gèle sur la France et le pays n’a plus de président. C’est la première fois depuis bien longtemps que le chef de l’Etat en place laisse, symboliquement, son trône vacant. Symboliquement et volontairement. Jean-Marie Colombani, sur Slate.fr est le premier à avoir observé que ce président a publiquement invoqué […] Continuer la lecture

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Tout n’est pas écrit dans nos gènes

Cet article est, à mon sens, le plus important de l’année. Khera AV, Emdin CA, Drake I, et al. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. New England Journal of Medicine. 2016. doi:10.1056/NEJMoa1605086. Nous allons être submergés … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Macron Emmanuel est-il pour ou contre la réédition du génome de l’espèce humaine ?

Bonjour Il y a la France politique, l’atonie des écrans plats, le superficiel suicidaire des gazettes. Et puis il y a tout le reste. Dans la dernière livraison de Nature David Cyranoski révèle qu’une équipe chinoise dirigée par le cancérologue Lu You (Université du Sichuan) a, pour la première fois au monde, injecté à un patient […] Continuer la lecture

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On sait de mieux en mieux comment le tabac fait le lit des cancers. Que peut-on en faire ?

Bonjour On le sait, il faut le redire. Et il faut expliquer que la puissance génétique décrypte cette dramatique réalité. Les dernière lumières sont dans une  publication à paraître et signée par quatorze chercheurs travaillant dans différentes prestigieuses institutions :  « Mutational signatures associated with tobacco smoking in human cancer ». L’équipe est ici dirigée par  Ludmil B. […] Continuer la lecture

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Sida : le mythe du « patient zéro » Gaëtan Dugas vole (enfin) définitivement en éclats

  Bonjour « Ah, la légende du patient « zéro »… ! Combien de fois avons nous colporté cette croyance, à nos externes ou internes, en conférence ou à nos proches … Je crois même me souvenir que Mirko Dražen  Gremk, dans son « Histoire du sida » (1989) l’avalisa…. La légende s’écroule …? Tant mieux… C’est bien pour la mémoire du […] Continuer la lecture

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Melissa Cook, 47 ans, mère porteuse est enceinte de triplés. Le «père» commanditaire la presse d’avorter

  Bonjour Les médias généralistes français ne s’intéressent guère à une affaire largement évoquée, depuis peu, dans les médias anglophones. A la suite du New York Post et du Daily Mail : “Hired surrogate pregnant with triplets is threatened with financial ruin by the babies’ father unless she has one of the fetuses aborted after he […] Continuer la lecture

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Quand les poissons-zèbres ont une scoliose

“ Tiens-toi droite, ne t’affale pas comme ça, ou tu va avoir une scoliose! ” Ce genre de remarque m’énervait passablement lorsque j’étais adolescente, d’une part parce que je me tenais droite, et d’autre part parce que j’avais déjà une…

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Alerte au fer : l’hémochromatose héréditaire

250 000 français ont trop de fer dans le sang. L’hémochromatose est une maladie génétique, véritable empoisonnement par le fer,  responsable de troubles graves et de répercussion sur la capacité de travail. L’hémochromatose génétique représente 6… Continuer la lecture

Publié dans accumulation, Actualités, alerte, familiale, fatigue, fer, ferritine, fratrie, Gènétique, hémochromatose, héréditaire, hyperferritinémie, saignées, saturation, surcharge, transferrine, transmission | Commentaires fermés sur Alerte au fer : l’hémochromatose héréditaire

Et ils viennent d’où les Hobbits ?

Remarquable article de génétique des populations dans Nature, les auteurs montrent les différents groupes qui peuplent le Royaume Uni par une analyse génétique avec une granulosité fine. Ils identifient 17 clusters avec un groupe qui occupe la majeure partie de … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Everybody lies

Lors de la publication d’un précédent billet, certains lecteurs avaient « reproché » à Tiben de mentir à ses patients (en fait il se « contentait » d’utiliser un raisonnement non logique, mais sans rien avancer de réellement faux). En revanche, mentir aux patients, … Lire la suite Continuer la lecture

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