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Diagnostiquer et traiter une maladie génétique rare en moins de 48 heures chrono

C’est l’histoire d’un nourrisson de cinq semaines admis à l’hôpital car cela fait deux heures qu’il n’arrête pas de pleurer. Il est inconsolable et irritable. L’examen clinique révèle une déviation anormale des yeux vers le bas lors des pleurs qui sont, par ailleurs, atypiques. Le nourrisson présente une encéphalopathie infantile. On estime qu’il existe environ …

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Publié dans ADN, analyse rapide du génome entier, bébé, cas clinique, encéphalopathie infantile, épilepsie, Gènétique, génomique, maladie des ganglions de la base sensible à la biotine, maladie génétique, médecine de précision, médecine personnalisée, néonatologie, Neurologie, nourrisson, Pédiatrie, séquençage génomique, thiamine, THMD2 | Commentaires fermés sur Diagnostiquer et traiter une maladie génétique rare en moins de 48 heures chrono