Archives de catégorie : Gènétique

Notre président Jupitérien va-t-il foudroyer les nouveaux vandales du génome humain ?

Bonjour Ceux qui, dans les médias, font de la science un spectacle présentent Marina Cavazzana comme une star. A son corps défendant. Née à Venise, d’un père cheminot et d’une mère institutrice, fait sa médecine à Padoue avant de rejoindre l’équipe du Pr Alain Fischer à l’Hôpital Necker-Enfants malades. Elle participe aux premiers développements, spectaculaires, de la thérapie génique […] Continuer la lecture

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Trisomie 21: questions économiques et éthiques posées par le «dépistage prénatal non invasif»

  Bonjour Nous annoncions début mai, sur ce blog, la mise en place à l’échelon national du dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21. Une mise en place visant notamment à contrecarrer le développement, sur ce sujet, d’une médecine à deux, trois ou quatre vitesses. Cette organisation se complète aujourd’hui avec le publication […] Continuer la lecture

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Le « dépistage prénatal non invasif » bientôt disponible gratuitement partout en France

  Bonjour Nous assistions à l’installation progressive, en France, d’une médecine à deux, trois ou quatre vitesses. Au vu des informations dont nous disposons, cela ne devrait heureusement bientôt ne plus être le cas. Nous parlons ici du « dépistage prénatal non invasif » (DPNI). DPNI ? On sait qu’en France le diagnostic prénatal des principales anomalies chromosomiques […] Continuer la lecture

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Résilience hors du commun : l’Italienne doyenne de l’humanité s’en est allée à 117 ans

  Bonjour Elle était née le 29 novembre 1899. C’était la dernière survivante du 19ème siècle. L’Italienne Emma Morano, est décédée samedi 15 avril à son domicile de Verbania – à l’âge de 117 ans et à la veille de Pâques. L’annonce en a été faite par plusieurs médias italiens, dont le Corriere Della Serra et Il Messaggero. […] Continuer la lecture

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Alzheimer : quelques dollars et vous pourrez savoir si vous êtes génétiquement prédisposé

Bonjour Triomphe du marché et inquiétante première : la FDA américaine vient d’autoriser l’entreprise 23andMe à proposer directement aux consommateurs des tests génétiques de prédisposition à dix pathologies. Coût : 199 dollars. Un échantillon salivaire. Résultat en six à huit semaines. L’affaire est notamment développée dans The New York Times : « F.D.A. Will Allow 23andMe to Sell […] Continuer la lecture

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Poursuivi après la naissance d’un enfant trisomique, le CHU a-t-il commis une faute ?

  Bonjour Les faits, juste les faits – et les chiffres. Ils sont rapportés par Le Populaire du Centre à la lumière du tribunal administratif de Limoges. « Alors qu’elle était enceinte de son troisième enfant, Céline a subi, comme toutes les futures mamans, un dépistage de la trisomie 21 par prise de sang à quatorze […] Continuer la lecture

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Génétique: souhaitez-vous connaître vos risques d’être victime de la perte de vos cheveux ?

  Bonjour C’est le type de publication scientifique dont raffolent les gazettes généralistes et les magazines féminins. On la trouve ce matin (gratuitement) sur le site de PLOS Genetics : « Genetic prediction of male pattern baldness ». C’est un travail considérable qui a consisté à démêler le fuseau des gènes que l’on imagine impliqués dans les bases […] Continuer la lecture

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Marisol Touraine : « Nous avons besoin de connaître aujourd’hui le génome de chacun »

Bonjour Un communiqué de presse suit l’autre. Après la grippe, la génomique. On savait la ministre socialiste quelque peu portée au scientisme. L’espoir d’une thérapeutique avant même le diagnostic. C’est confirmé. Marisol Touraine, ministre des Affaires sociales et de la Santé, lance officiellement un appel à projets national amorçant le financement des deux premières plateformes […] Continuer la lecture

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François Hollande : on se souviendra d’un président qui avait voulu «réparer les vivants»

  Bonjour 2 décembre 2016. Il gèle sur la France et le pays n’a plus de président. C’est la première fois depuis bien longtemps que le chef de l’Etat en place laisse, symboliquement, son trône vacant. Symboliquement et volontairement. Jean-Marie Colombani, sur Slate.fr est le premier à avoir observé que ce président a publiquement invoqué […] Continuer la lecture

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Tout n’est pas écrit dans nos gènes

Cet article est, à mon sens, le plus important de l’année. Khera AV, Emdin CA, Drake I, et al. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. New England Journal of Medicine. 2016. doi:10.1056/NEJMoa1605086. Nous allons être submergés … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Macron Emmanuel est-il pour ou contre la réédition du génome de l’espèce humaine ?

Bonjour Il y a la France politique, l’atonie des écrans plats, le superficiel suicidaire des gazettes. Et puis il y a tout le reste. Dans la dernière livraison de Nature David Cyranoski révèle qu’une équipe chinoise dirigée par le cancérologue Lu You (Université du Sichuan) a, pour la première fois au monde, injecté à un patient […] Continuer la lecture

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On sait de mieux en mieux comment le tabac fait le lit des cancers. Que peut-on en faire ?

Bonjour On le sait, il faut le redire. Et il faut expliquer que la puissance génétique décrypte cette dramatique réalité. Les dernière lumières sont dans une  publication à paraître et signée par quatorze chercheurs travaillant dans différentes prestigieuses institutions :  « Mutational signatures associated with tobacco smoking in human cancer ». L’équipe est ici dirigée par  Ludmil B. […] Continuer la lecture

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Sida : le mythe du « patient zéro » Gaëtan Dugas vole (enfin) définitivement en éclats

  Bonjour « Ah, la légende du patient « zéro »… ! Combien de fois avons nous colporté cette croyance, à nos externes ou internes, en conférence ou à nos proches … Je crois même me souvenir que Mirko Dražen  Gremk, dans son « Histoire du sida » (1989) l’avalisa…. La légende s’écroule …? Tant mieux… C’est bien pour la mémoire du […] Continuer la lecture

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Melissa Cook, 47 ans, mère porteuse est enceinte de triplés. Le «père» commanditaire la presse d’avorter

  Bonjour Les médias généralistes français ne s’intéressent guère à une affaire largement évoquée, depuis peu, dans les médias anglophones. A la suite du New York Post et du Daily Mail : “Hired surrogate pregnant with triplets is threatened with financial ruin by the babies’ father unless she has one of the fetuses aborted after he […] Continuer la lecture

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Quand les poissons-zèbres ont une scoliose

“ Tiens-toi droite, ne t’affale pas comme ça, ou tu va avoir une scoliose! ” Ce genre de remarque m’énervait passablement lorsque j’étais adolescente, d’une part parce que je me tenais droite, et d’autre part parce que j’avais déjà une…

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Alerte au fer : l’hémochromatose héréditaire

250 000 français ont trop de fer dans le sang. L’hémochromatose est une maladie génétique, véritable empoisonnement par le fer,  responsable de troubles graves et de répercussion sur la capacité de travail. L’hémochromatose génétique représente 65% de toutes les maladies […] Continuer la lecture

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Et ils viennent d’où les Hobbits ?

Remarquable article de génétique des populations dans Nature, les auteurs montrent les différents groupes qui peuplent le Royaume Uni par une analyse génétique avec une granulosité fine. Ils identifient 17 clusters avec un groupe qui occupe la majeure partie de … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Everybody lies

Lors de la publication d’un précédent billet, certains lecteurs avaient « reproché » à Tiben de mentir à ses patients (en fait il se « contentait » d’utiliser un raisonnement non logique, mais sans rien avancer de réellement faux). En revanche, mentir aux patients, … Lire la suite Continuer la lecture

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Inné ou acquis ?

Les caractères individuels ont toujours alimenté de vigoureux débats sur les parts respectives de l’inné et de l’acquis. Les attributs physiques étant plutôt considérés comme hérités et les caractéristiques mentales plus dépendantes de l’environnement. Avant les règnes de la microbiologie, … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Affaire Lambert : Paris justifie la «fin de vie» devant la Cour européenne des droits de l’homme

Bonjour L’information a été révélée le 3 septembre par le site « Gènéthique » (proche de la Fondation Lejeune). Elle est reprise et détaillée ce 5 septembre par Le Figaro. Tandis qu’en écho « Gènéthique » en détaille les différents aspects juridiques. Il s’agit des « observations » de la France à la Cour européenne des droits de l’homme (CEDH) dans […] Continuer la lecture

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Gestation pour autrui : dernières affres du « tout génétique »

Le sujet des mères porteuses est très médiatique, car il ressasse l’impossibilité de choisir entre la sacralisation de l’éthique et celle du progrès. Dissocier l’éthique sociale de l’éthique biologique pourrait nous aider à pénétrer dans cet imbroglio de la GPA. … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Semaine 21

Médecine J’avais gardé la ToC de ce Science Translational Medicine. Je relis le papier et je le trouve toujours aussi bon. La pierre angulaire du traitement de l’hypertension artérielle reste la déplétion sodée, soit par le régime, soit par l’utilisation … Continuer la lecture Continuer la lecture

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Éthique décalée : la FDA interdit la vente d’un test génétique

En 2007, la société « 23andMe » commercialisait un test salivaire permettant d’établir une carte génomique personnelle pour 399 $. Nous avions alors dénoncé (réf) cette proposition qui prétendait évaluer le risque individuel pour les maladies les plus redoutables. La publicité alléchait … Continuer la lecture Continuer la lecture

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